Мутация выявлена в компаунд гетерозиготном состоянии

Вы точно человек?

Автор: larisa 30 июля в Планирование беременности. Оптимизма 19 публикаций.

Pathogenic TSHR variants in children with thyroid dysgenesis

OMIM При дефекте фенилаланилгидроксилазы ФАГ , расщепляющей ФА, активируются побочные пути его обмена, в результате чего образуются токсичные метаболиты. Их накопление приводит к поражению ЦНС и задержке умственного развития.

Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1), ч.м.
№7954GJB3, Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB3 м.
Фенилкетонурия
Синдром удлиненного интервала QT, CAV3 м.
Скрининг на гомозиготную потерю 7-го экзона гена SMN1 при спинальной мышечной атрофии
Периодическая болезнь, MEFV ч.м.
Внимание! В Вашем браузере отключена функция JavaScript!!!

Сайт "Жизнь вопреки ХПН" создан для образовательных целей, обмена информацией профессионалов в области диализа и трансплантации, информационной и психологической поддержки пациентов с ХПН и их родственников. Медицинские советы врачей могут носить только самый общий характер. Дистанционная диагностика и лечение при современном состоянии сайта невозможны.

Генетическая диагностика адреногенитального синдрома, исследование мутаций гена CYP21A2
Патогенные варианты гена TSHR у детей с дисгенезией щитовидной железы - PMC
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB3 м. - цена анализа в Бишкеке в ИНВИТРО
Периодическая болезнь, MEFV ч.м. - цена анализа в Ереване в ИНВИТРО
Синдром удлиненного интервала QT, CAV3 м. - цена анализа в Ереване в ИНВИТРО
Фенилкетонурия - ДНК-диагностика - Центр Молекулярной Генетики
Врожденная дисфункция коры надпочечников - Страница 4 - Планирование беременности - taxi2401.ru
Интернет-клуб ИНВИТРО » Blog Archive » Результат генетического анализа
Генодиагностика болезни Вильсона - Коновалова (мутации гена ATP7B)
Ответы taxi2401.ru: Чем отличаются эти три вида мутаций?
Вы точно человек?
Скрининг на гомозиготную потерю 7-го экзона гена SMN1 при спинальной мышечной атрофии

Пирогова, Москва, Россия. Для корреспонденции : Рена Абульфазовна Зинченко ул. Москворечье, д.

Похожие статьи